Hipokrat.ba

Dijagnoza

Downov sindrom

Downov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje cjeloživotnu mentalnu retardaciju, kašnjenje u razvoju i druge probleme. Simptomi variraju u težini, pa se razvojni problemi mogu kretati od umjerenih do ozbiljnih.

Downov sindrom

Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos hromosoma tokom ćelijske diobe spolnih ćelija, tako da se u jednoj ćeliji nađe višak cijelog ili dijela jednog hromosoma, hromosoma koji je numerisan brojem 21 (ćelija sadržava 23 različita hromosoma numerisana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni hromosom). Najčešće nastaje u jajnoj ćeliji prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju, ćelije ne sadrže 46 hromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni hromosom, hromosom broj 21. Obzirom da postoje tri kopije 21. hromosoma, Downov sindrom se često još naziva i "trisomija 21". 

Prosječno jedno od 650 novorođene djece rađa se s Downovim sindromom koji sprječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta.

Downov sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj porodici, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. 

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom rezultat je jednog od tri tipa abnormalne diobe ćelija:

Trisomija 21 – više od 90% slučajeva uzrokuje trisomija 21. Dijete u tom slučaju ima tri kopije hromosoma 21, umjesto uobičajena dva primjerka. Ovaj oblik Downovog sindroma je uzrokovan poremećajem ćelijske diobe tokom razvoja sjemena ćelije ili jajne ćelije.

Mozaicizam – u ovom rijetkom obliku (1-2%) Downovog sindroma, djeca imaju dvije različite vrste ćelija, jednu s normalnim brojem hromosoma, a drugu sa 47 hromosoma, tzv. Mozaicizam. Ovaj oblik Downovog sindroma uzrokovan je abnormalnom ćelijskom diobom nakon oplodnje.

Translokacija ili premještaj – Downov sindrom se može pojaviti kada se dio hromosoma 21 odvoji tokom podjele ćelija i zakači za drugi hromosom. U tom slučaju broj hromosoma ostaje isti, ali je dio hromosoma 21 translociran. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak, javlja se u 3-4% slučajeva.

Simptomi i dijagnosticiranje

Koliko god nastanak Downova sindroma nije moguće spriječiti, moguće je prije rođenja otkriti je li nerođeno dijete bolesno, te se pripremiti za sve izazove koji dolaze trenutkom njegova rođenja. Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Downovog sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Downova sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će doktor, ako postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu, napraviti pretragu iz krvnih ćelija djeteta, koju nazivamo kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled hromosoma izoliranih iz jedne ćelije. U slučaju da pronađe višak cijelog ili dijela 21. hromosoma, potvrdit će dijagnozu Downova sindroma.

Trudnice su u mogućnosti da se naprave "Triple test" ili "prenatalni screening". To je veoma jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice.Ukoliko rezultat "Triple testa" ukaže na povećan rizik od hromozomske anomalije, trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. Trudnica koja ima preko 35 godina, treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat "Triple testa". Izuzev amniocenteze, prije rođenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnostički testovi za otkrivanje Daunovog sindroma, ali i drugih hromozomskih anomalija: biopsija horionskih resica i horiocenteza.

Simptomi Downovog sindroma

Djeca s Downovnim sindromom najčešće, ali ne uvijek, imaju specifičan oblik lica:

• Spljoštene crte lica

• Malu glavu i kratak vrat

• Jezik koji strši

• Neobičan oblik ušiju

• Slab tonus mišića

• Široke, kratke ruke

• Relativno kratke prste

• Pretjeranu fleksibilnost

Bebe s Downovim sindromom mogu biti prosječne veličine, ali obično sporije rastu od druge djece slične dobi. Djeca s Downovim sindromom imaju određeni stepen mentalne retardacije, najčešće blagu do umjerenu.

Komplikacije kod Downovog sindroma

Djeca s Downovim sindromom mogu imati različite komplikacije, od kojih su neke istaknutije tokom odrastanja:

Srčane mane – otprilike polovina djece s Downovim sindromom su rođeni s nekom vrstom srčane mane. Ovi srčani problemi mogu biti opasni po život te mogu zahtijevati operaciju u ranom djetinjstvu.

Leukemija – mala djeca s Downovim sindromom imaju veću vjerovatnoću za razvoj leukemije od druge djece

Zarazne bolesti – zbog abnormalnosti u imunološkom sistemu, djeca s Downovim sindromom su mnogo osjetljivija na zarazne bolesti, kao što je upala pluća.

Demencija – tokom života, osobe s Downovim sindromom imaju znatno povećan rizik od demencije. Znakovi i simptomi se često pojavljuju prije 40. godine života, a napadi su znatno učestaliji.

Apneja za vijeme spavanja – zbog promjena mekog tkiva i kostiju može doći do opstrukcije dišnih puteva i apneje

Pretilost – osobe s Downovim sindromom imaju veću tendenciju prema pretilosti u odnosu na opću populaciju

Ostali problemi – Downov sindrom može biti povezan s drugim zdravstvenim uslovima, uključujući i blokade probavnog trakta, probleme sa štitnjačom, rana menopauza, napadi, gubitak sluha, prerano starenje skeletni problemi i loš vid.

Životni vijek osoba s Downovim sindromom?

Životni vijek osoba s Downovim sindromom se znatno povećao. Danas, osoba s Downovim sindromom u prosjeku doživi 50 i više godina, zavisno od težine zdravstvenog problema.

Rana intervencija i liječenje osoba s Downovim sindromom mogu napraviti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i kvaliteti života.

Najnovije