Hipokrat.ba

Fabryeva bolest

Fabryeva bolest

Šta je Fabryeva bolest?

Fabryeva bolest

Fabryeva bolest se još naziva Morbus Fabry ili Anderson-Fabry-eva bolest prema ljekarima koji su je prvi opisali 1898. godine.

Radi se o rijetkoj, nasljednoj bolesti gdje u tjelesnim stanicama nedostaje jedan enzim, tzv. alfa-galaktozidaza A koji sudjeluje u razgradnji masti. Uslijed tog nedostatka dolazi do nakupljanja određenih masti u svim krvnim žilama i tkivima unutrašnjih organa.


Nasljeđivanje i epidemiologija

Fabryeva bolest se prenosi preko defektnog gena na X hromosomu koji može biti prisutan kod oca ili kod majke. Ako je prisutan kod oca, njegovi će sinovi biti zdravi, a kćeri nositelji defektnog gena. Takve kćeri, jednog dana kad postanu majke, mogu (u 50% slučajeva) roditi sina koji će bolovati od Fabryeve bolesti ili kćer koja će biti daljnji nositelj defektnog gena na iduće generacije. Prema tome, po dosadašnjim spoznajama, od bolesti oboljevaju samo muškarci, a žene mogu biti nositelji defektnog gena. Procjenjuje se da u populaciji obolijeva 1:40.000  muškaraca, ali se prema novijim istraživanjima pronalaze i oboljele žene.


Klinička slika Fabryeve bolesti

S obzirom da Fabryeva bolest zahvaća gotovo sve organe tako i simptomi mogu biti vrlo različiti. To otežava ionako teško dijagnosticiranje Fabryeve bolesti jer se simptomi mogu razlikovati od bolesnika do bolesnika ovisno koji je organ najviše oštećen. Isto tako, simptomi se razlikuju i u različitoj životnoj dobi. Tako u djetinjstvu bolest započinju stalnim bolovima poput žarenja i neugode u dlanovima i stopalima. Zbog otežanog znojenja takvi pacijenti imaju problema sa podnošenjem vrućina, a česti su i napadi groznice kod pojačanog napora, stresa ili sl. Javlja se zujanje u ušima, a moguć je i gubitak sluha. Kasnije, tokom života, kako bolest napreduje tako su i simptomi sve izraženiji, a javljaju se i novi. U adolescenciji se uz navedene simptome javljaju još i  probavni poremećaji, umor, povremeni napadi bola, a karakterističan je i tamno-crveni osip u predjelu stražnjice, prepona, trbuha, pojasa. Prilikom pregleda očiju, okulisti na zjenicama bolesnika mogu vidjeti tanke bijele niti nalik na mačje brkove, a dublje u očnoj pozadini "crvoliko" proširene krvne žile. Ipak, takve promjene ne ometaju vid bolesnika.Uslijed nagomilavanja masti u bubrežnim stanicama i krvnim žilama pacijentima otkazuju bubrezi, pa mogu završiti na dijalizi. Slično se događa i u srcu koje opterećeno sve teže pumpa krv, pa hipertrofira. Javljaju se vrtoglavice, aritmije i mogući su srčani infarkt i moždani udar.


Koga testirati?

Ljekar koji posumnja na Fabryevu bolest, ako tu bolest i dokaže provest će, u saradnji sa genetičarom, testiranje svih članova porodice oboljeloga. Zbog toga je važno obavijestiti oboljele i ostale članove porodice o dijagnostičkim, ljekarskim i ostalim uslugama koje su im na raspolaganju. Svi oni bi morali biti svjesni ozbiljnosti bolesti i odgovorni prema svojim potomcima na koje mogu prenijeti defektni gen.


Dijagnoza Fabryeve bolesti

S obzirom da je bolet rijetka, a simptomi ne moraju ukazivati na to da se doista radi o Fabryevoj bolesti, dijagnosticiranje može potrajati godinama. Važno je na vrijeme uočiti neke znakove koji bi mogli navesti ljekara na sumnju da se radi o Fabryevoj bolesti. To su prije svega rani znakovi žarenja u dlanovima i stopalima kod djece, nepodnošenje vrućine, osip oko i ispod pojasa, bolovi u udovima, rano otkazivanje bubrega, problemi sa srcem, vrtoglavice, rani srčani i moždani udar. Uvijek je važno bolesnika upitati za slične probleme i simptome u njegovoj porodici. Bolesnik i ljekar, kada na osnovu navedenih znakova posumnjaju na Fabryevu bolest moraju provesti laboratorijsko testiranje. Sama se bolest dokazuje labaratorijskim pretragama krvi, suza ili tkiva u kojima se dokazuje manjak enzima galaktozidaze-alfa.  Isto tako, analizirati se može i urin bolesnika, a ta se pretraga pogotovo preporučuje ženama jer se kod njih pretragama krvi bolest često ne može dokazati. Za najtačnije utvrđivanje bolesti koristi se DNA pretraga kojom se dokazuje oštećenje na genima koje je "skrivilo" Fabryevu bolest. Također je moguće kod trudnica koje su iz porodice oboljelog, testirati plodnu vodu da bi se dokazalo da li dijete koje nose može imati sklonost za obolijevanje od Fabryeve bolesti.


Liječenje Fabryeve bolesti

Iako je bolest poznata već više od 100 godina sve do nedavno nije bilo lijeka za nju. Tada je sintetski proizveden enzim koji nedostaje kod oboljelih od Fabryeve bolesti, a terapija takvim lijekovima se naziva enzimska zamjenska terapija (eng. ERT). Na tržištu postoje dva proizvoda, agalzidaza-alfa (odobrena u EU) i agalzidaza-beta (odobrena u EU i u SAD-u). Agalzidaza-beta u liječenju Fabryjeve bolest ima jedina puno odobrenje za stavljanje lijeka u promet u EU. Ta je terapija u primjeni od 2001. godine i danas se u svijetu njome liječi više od 1.500 pacijenata. Primjenjuje se infuzijom svake dvije sedmice i kao rezultat ima zaustavljanje ili usporavanje daljnjeg napredovanja Fabryeve bolesti i propadanja unutarnjh organa. Bolesnici je izuzetno dobro podnose, a najuobičajenije neželjene reakcije se rijetko mogu javiti tokom infuzije (drhtavica, promjena temperature, groznica, mučnina, glavobolja).

Najnovije