Hipokrat.ba

Gaucherova bolest / Gošeova bolest

Gaucherova bolest / Gošeova bolest

Šta je Gaucherova bolest / Gošeova bolest?

Gaucherova bolest / Gošeova bolest

Gaucherova bolest je vrlo rijetki nasljedni poremećaj. Nazvana je prema francuskom ljekaru Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine. Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi. 

Gaucherovu bolest uzrokuje autosomni recesivni nasljedni defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima. Zašto je taj enzim toliko važan? Glukocerebrozidaza je enzim koji se nalazi u skoro svim stanicama i neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozida.

Znakovi i simptomi Gaucherove bolesti

Prekomjerno nakupljanje glukocerebrozida u ćalijama, dovodi do stvaranja tipičnih Gaucherovih ćelija, koje se najčešće primjećuju u slezeni, jetri i koštanoj srži.

Karakteristični klinički znaci bolesti su povećana jetra, povećana slezena, anemija i smanjeni broj trombocita u krvi. Bolesnici se mogu žaliti i na bolove u kostima. Tok bolesti je različit, neki bolesnici su već u ranoj mladosti ovisni o kolicima, dok kod drugih bolesnika bolest ima sporiji tok, ali se progresivno pogoršava tokom godina. Kako bolest zahvaća kosti uz prisutne bolove u kostima mogući su i patološki prijelomi. Bolest je u uznapredovalom stadiju izrazito teška i može dovesti do nastanka invalidnosti, a u nekim slučajevimaje i smrtonosna ako se ne započne na vrijeme sa liječenjem.

Tipovi Gauceherove bolesti

•    Ne neuropatski oblik (TIP 1) ili adultni oblik obilježen je hroničnim tokom, a klinički se ogleda                      povećanom jetrom i slezenom, patološkim promjenama na kostima, anemijom, trombocitopenijom, ali bez          zahvaćenosti centralnog nervnog sistema. Vrijeme pojave prvih simptoma bolesti varira od ranog djetinjstva        do kasne životne dobi. Procjenjuje se da je učestalost Gaucherove bolesti tipa 1 u populaciji 1:40.000 do              1:60.000.
•    Akutni neuropatski oblik (TIP 2) obilježen je teškim oštećenjima centralnog nervnog sistema, što                  dovodi do rane smrti bolesnika. Učestalost u populaciji procjenjuje se na više od 1:100.000.
•    Hronični neuropatski oblik (TIP 3) obilježen je blažim neurološkim promjenama te je manje                        progresivan nego tip 2. Učestalost u populaciji procjenjuje se 1:100.000.

Dijagnoza Gaucherove bolesti

S obzirom da je bolest rijetka, a simptomi ne moraju ukazivati na to da se zaista radi o Gaucherovoj bolesti, dijagnosticiranje može potrajati godinama. Dosadašnja strategija dijagnostike Gaucherove bolesti odvija se u sklopu selektivnog traganja. Takav program zasniva se prije svega na kliničkom prepoznavanju, odgovarajućoj specijalističkoj obradi te konačnoj potvrdi dijagnoze u specijalizovanim laboratorijima. Važno je na vrijeme primjetiti neke znakove koji bi mogli navesti ljekara na sumnju da se radi o Gaucherovoj bolesti. To su prije svega skup simptoma u koje se ubrajaju izrazito povećana slezena i jetra, smanjeni broj trombocita u krvi, anemija, bolovi u kostima, tzv. koštane krize, patološki prijelomi, osteopenija. Pošto se radi o nasljednoj bolesti, potrebno je bolesnika pitati i za slične probleme i simptome u njegovoj porodici. Mjerenje aktivnosti enzima hitotriozidaze u serumu već se više od deset godina uspješno primjenjuje u dijagnostici i praćenju liječenja Gaucherove bolesti. Nedostatak ove metode je što oko 5-6% sveukupne populacije ima genski uslovljen nedostatak enzima hitotriozidaze. Iz pregleda razmaza koštane srži mogu se primjetiti karakteristične Gaucherove stanice. Međutim, nalaz ovih ćelija u koštanoj srži ne znači i potvrdu bolesti. Za konačnu i sigurnu potvrdu dijagnoze potrebno je učiniti enzimsko testiranje određivanjem aktivnosti enzima glukocerbrozidaze u leukocitima ili u kulturi fibroblasta. Dijagnoza Gaucherove bolesti može se postaviti ukoliko je aktivnost enzima < 30 % u poređenju s normalnom aktivnošću.

Liječenje Gaucherove bolesti

Za razliku od mnogih drugih genetskih bolesti za Gaucherovu bolest postoji djelotvorna terapija rekombiniranim oblikom glukocerebrozidaze. Takvo liječenje naziva se enzimsko zamjensko liječenje i primjenjuje se infuzijom svake dvije sedmice, a njome se nadomješta enzim koji nedostaje kod oboljelih od Gaucherove bolesti. Enzimsko zamjensko liječenje predstavlja zlatni standard u liječenju bolesnika s Gaucherovom bolesti. Rezultat je zaustavljanje ili usporavanje daljnjeg napredovanja bolesti i propadanja unutarnjh organa. Ova je terapija u primjeni od 1991. godine i danas se njome liječi više od 4.000 bolesnika. Enzimsko zamjensko liječenje djelotvorno je kod bolesnika s tipom 1 i tipom 3 Gaucherove bolesti. Bolesnici liječenje izuzetno dobro podnose. Prije enzimskog zamjenskog liječenja primjenjivala se transplantacija koštane srži, ali je ona danas rijetka u liječenju Gaucherove bolesti. Transplantacija koštane srži primjenjuje se danas kod bolesnika koji ne podnose enzimsko zamjensko liječenje. Danas se vjeruje da se s liječenjem Gaucherove bolesti mora početi što prije, odnosno odmah nakon postavljene dijagnoze, kako bi se spriječile nepovratne promjene na organima i organskim sistemima.

Najnovije