Hipokrat.ba

Hereditarni angioedem

Hereditarni angioedem

Sve o bolesti: Hereditarni angioedem

Hereditarni angioedem

Hereditarni angioedem (HAE) je rijetki genetski poremećaj koji prema procjenama pogađa između 10.000 i 50.000 stanovnika Evrope

Karakterišu ga epizode oticanja (edema) kože na različitim dijelovima tijela, kao i u dišnim putevima i unutarnjim organima. Edem kože obično pogađa područje šaka i stopala, lica i genitalija. Iako edem kože ne ugrožava život pacijenta, utiče na život u školi, na poslu i u društvenoj zajednici zbog promjene izgleda, neugode i bolova koje ovi simptomi mogu izazvati. Skoro svi pacijenti s hereditarnim angioedemom pate od napada teških bolova u abdomenu, mučnine, povraćanja i proljeva uzrokovanih oticanjem stijenke crijeva. Edem grla, nosa ili jezika je posebno opasan. Može ugroziti život pacijenta i dovesti do opstrukcije dišnih puteva.


Zašto se razvija hereditarni angioedem?

Hereditarni angioedem uzrokuje defekt gena koji kontroliše protein u krvi, tzv. inhibitor C1-esteraze (C1-INH). U normalnim uslovima, C1-INH reguliše proizvodnju bradikinina u tijelu, peptida koji ima važnu ulogu u kontroli dilatacije (proširenja) i propusnosti krvnih žila, na primjer kao odgovor na ozljedu ili infekciju. Pacijenti s hereditarnim angioedemom imaju snižen nivo C1-INH ili C1-INH protein koji ne djeluje pravilno. Za vrijeme napada hereditarnog angioedema, C1-INH protein ne može adekvatno kontrolisati otpuštanje bradikinina. Posljedično tome, dolazi do povišenja nivoa bradikinina u plazmi. Kada je nivo bradikinina visok, krvne žile su permeabilnije (propusnije), što omogućuje istjecanje tekućine u okolno tkivo, a to dovodi do oticanja, bolova i ponekad do opstrukcije dišnih puteva povezane s napadom hereditarnog angioedema. Genetski defekt koji uzrokuje hereditarni angioedem je nasljedan.To znači da dijete ima 50 posto šanse razviti ovu bolest ako majka ili otac imaju hereditarni angioedem. Odsutnost hereditarnog angioedema u obitelji ne isključuje dijagnozu hereditarnog angioedema. Do 25 posto novodijagnosticiranih slučajeva hereditarnog angioedema odnosi se na pacijente s novonastalom spontanom mutacijom C1-INH gena. Ovi pacijenti također mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci.


Napad hereditarnog angioedema

Najčešći simptomi hereditarnog angioedema koje možete očekivati:

  • Otekline povezane s hereditarnim angioedemom obično se razvijaju postepeno tokom nekoliko  sati, polako progredirajući prvih 12 do 36 sati , a zatim se povlače nakon 2 do 5 dana. Međutim, napadi se mogu javiti kao izrazito jaka i iznenadna bol, bez vidljivih znakova edema.

    • Edem kože obično zahvata šake i stopala, lice i genitalije. Bol i promjena izgleda uzrokovana edemom nisu opasni za život, ali mogu biti problematični i traumatizirajući. Edem i oticanje šaka i stopala otežava normalan život ili ga čak čini nemogućim, pa zato mogu biti itekako ograničavajući.
    • Za vrijeme abdominalnih napada pacijenti se obično žale na bolove, grčeve, povraćanje i proljev. Abdominalni napadi se često pogrešno dijagnosticiraju jer se simptomi obično zamijene sa simptomima drugih bolesti.
    • Edem grla, nosa ili jezika je najozbiljniji. Napadi u ovim područjima mogu biti fatalni budući da oteknuće može opstruirati dišne puteve i uzrokovati gušenje. Pacijenti koji razviju ovakav obilk edema moraju smjesta potražiti hitnu ljekarsku pomoć.

      Učestalost, trajanje, ozbiljnost i lokacija napada hereditarnog angioedema variraju, što predviđanje lokacije slijedećeg napada čini gotovo nemogućim. Broj napada hereditarnog angioedema također uveliko varira od pacijenta do pacijenta: 30 posto pacijenata ima više od 12 napada godišnje, dok slijedećih 30 posto razvija simptome samo povremeno.


      Kako možete predvidjeti kad ćete razviti napad hereditarnog angioedema?

      Napadi hereditarnog angiedema su nepredvidivi. Ponekad se mogu dogoditi iznenadno i bez upozorenja ili se mogu razviti postepeno tokom nekoliko sati. Mnogi pacijenti s hereditarnim angioedemom primjećuju specifične simptome koji se javljaju neposredno prije napada. Na primjer, često se žale na umor, simptome nalik gripi i trnce ili stezanje na području na kojem će se razviti otok 30 minuta do 24 sata prije nego se otok uistinu javi. Neki pacijenti prije, ali i za vrijeme napada, dobiju crveni osip koji nije praćen svrbežom. Simptomi koji se javljaju neposredno prije napadaj u grlu mogu uključivati otežano gutanje, promukli glas, pištanje ili hroptanje za vrijeme disanja, otek jezika, kašalj ili otežano disanje. Pacijenti koji razviju ove simptome i posumnjaju na početak ovakvog napada trebaju odmah potražiti hitnu medicinsku pomoć. Naime, edem grla može blokirati dišne puteve i potencijalno ugroziti život.


      Ostali simptomi, kao što su mučnina, promjene peristaltike crijeva, grčevi ili iznenadni bolovi se mogu javiti prije i za vrijeme abdominalnog napada.


      Uzrokuju li određene aktivnosti ili lijekovi napade hereditarnog angioedema?

      Postoji mnogo potencijalnih faktora koji mogu potaknuti napade hereditanog angioedema, kao što su trauma i fizički ili psihički stres. Pacijenti su također prepoznali operativne zahvate, anksioznost, bolesti poput prehlade i gripe, ubode insekata, pa čak i određenu hranu kao “okidač” faktore za svoje napade.
      Trauma unutar usne šupljine nastala za vrijeme stomatoloških zahvata povećava vjerojatnoću da će pacijent s hereditarnim angioedemom razviti napad u grlu. Pacijenti su također primijetili oticanje šaka nakon tipkanja, dužeg pisanja, korištenja čekića, sportskih i drugih tjelesnih aktivnosti. Kod žena, menstruacija i trudnoća prema nekim saznanjima imaju uticaj na učestalost napada, kao i njihovu težinu. Neke žene primjećuju veći broj napada za vrijeme menstruacije. Za vrijeme trudnoće, neke žene primjećuju porast u učestalosti napada, dok druge primjećuju pad učestalosti. Kontracepcijske pilule također povećavaju učestalost i težinu napada. Zbog toga žene koje uzimaju kontracepcijske pilule trebaju konsultirati ljekara prije bilo kakve promjene terapije. Vrsta antihipertenziva poznata pod nazivom ACE inhibitori (inhibitori konvertaze angiotenzina) se ne preporučuju pacijentima s hereditarnim angioedemom, obzirom da se pokazalo da također izazivaju napade kod nekih ljudi. Pacijenti s hereditarnim angioedemom bi stoga trebali izbjegavati uzimanje ovih lijekova.


      Mogu li se napadi hereditarnog angioedema spriječiti?


      Broj napada koji se javlja kod pojedinog pacijenta treba pažljivo razmotriti prije odluke o najboljem terapijskom pristupu. Nekim pacijentima će možda biti preporučena dugotrajna terapija u svrhu smanjivanja broja napada (takozvana profilaksa). Jedan od lijekova koji se koriste za ovakvu vrstu terapije jest atenuirani androgen, koji je vrsta sintetiziranog muškog spolnog hormona (npr. danazol ili oksandrolon). Obzirom da mnogi pacijenti s hereditarnim angioedemom ne tolerišu dobro ove lijekove, atenuirani androgeni se preporučuju pacijentima koji imaju teške ili učestale napade. U nekim zemljama, lijekovi kao što su traneksamična kiselina ili aminokapronska kiselina se koriste kao alternativa androgenima. Kratkotrajna terapija za sprječavanje napada (profilaksa) se preporučuje pacijentima koji će se podvrgnuti stomatološkim ili operativnim zahvatima, koji su poznati “okidač” faktori napada. Jedna od opcija za kratkotrajnu profilaksu jest terapija visokim dozama androgena najmanje 5 dana prije operativnog zahvata i 4 dana nakon zahvata.

      Kako se dijagnosticira hereditarni angioedem?

      Postavljanje dijagnoze je lako, ali prepoznavanje bolesti može biti teško. Obzirom da je hereditarni angioedem rijetka i relativno nepoznata bolest, često se postavlja pogrešna dijagnoza. Tako se događa da pacijenti godinama ostaju bez dijagnoze. Hereditarni angioedem se često pogrešno dijagnosticira jer su simptomi slični onima koji se javljaju kod mnogih čestih stanja kao što su alergije ili apendicitis. Zatoje posebno teško prepoznati hereditarni angioedem kod pacijenata koji uglavnom imaju abdominalne napade. Neki pacijenti čak budu nepotrebno operisani zbog pogrešne dijagnoze. Pacijenti možda nisu svjesni prijašnjih slučajeva hereditarnog angioedema u svojoj porodici. Pacijenti s novopostavljenom dijagnozom treba da provjere porodičnu anamnezu kako bi se utvrdilo je li neko od drugih članova porodice ili daljnjih rođaka bolovao od hereditarnog angioedema. Osim toga, dob u kojoj se oticanja prvi put javljaju jako varira, iako se većina pacijenata javlja s prvim napadajem prije dvadesete godine života. Važan prvi korak kod dijagnoze hereditarnog angioedema jest primijetiti razliku od obične alergijske reakcije (npr. alergije na hranu ili pelud itd.). Za razliku od alergijskog angioedema, napadi hereditarnog angioedema ne odgovaraju na uobičajenu antialergijsku terapiju antihistaminicima ili kortikosteroidima. Ako pacijent ima rekurentne simptome edema, može se učiniti nekoliko laboratorijskih testova za potvrdu dijagnoze hereditarnog angioedema.


      Liječenje napada hereditarnog angioedema

      Cilj liječenja zasebnih napada oticanja ili boli je zaustaviti progresiju edema i osigurati brzo ublažavanje simptoma. Održavanje dišnih puteva otvorenima je najvažnije za pacijente s edemom grla. Edem kože i abdominalni napadi često zahtijevaju dodatnu pažnju, kao što je terapija boli i nadoknada tekućine. Nisu svi lijekovi koji se koriste u terapiji hereditarnog angioedema odobreni u svim državama, što je razlog velikih varijacija u terapijskim pristupima. U državama gdje su dostupni, mogu se koristiti ikatibant ili C1-INH koncentrat za liječenje akutnih napada. Ikatibant se primjenjuje supkutanim injekcijama u područje stomaka, dok se C1-INH koncentrat primjenjuje intravenski.
       

Najnovije