Hipokrat.ba

Homocistinurija

Homocistinurija

Homocistinurija je nasljedna bolest

Homocistinurija

Homocistinurija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina.

Posljedica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline homocisteina u krvi  i mokraći oboljelih. Najčešći uzrok homocistinurije je manjak enzimacistationin-β-sintetaze (CBS), a može biti uzrokovana i nedostatkom enzima metiltetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) ili poremećajem  metabolizma folne kiseline i vitamina B12.

Znakovi i simptomi homocistinurije

Homocistinurija zahvaća oči, nervni sistem, krvotok i kosti. Raznolikost simptoma je često uzrok prekasnog otkrivanja bolesti, tek nakon pojave komplikacija. Zaostajanje u razvoju može biti jedan od ranih i nespecifičnih znakova bolesti. Rani specifični simptomi bolesti su izraženija kratkovidnost te promjena položaja očne leće. Ostali simptomi su blaža do umjerena mentalna retardacija, konvulzije i psihički poremećaji. Bolest zahvaća i kosti. Oboljeli imaju Marfanoidan izgled: duge prste, ljevkasti prsni koš, tanke kosti udova, osteoporozu i  skoliozu. Kod oboljelih se češće javljaju tromboembolije, a kasnije i moždani udari sa trajnim neurološkim komplikacijama pa i smrću.


Dijagnozu homocistinurije moguće je postaviti na osnovu navedenih kliničkih simptoma, prvenstveno izražene kratkovidnosti u ranoj dobi, promjene položaja leće, te pojave tromboembolijskih incidenata u mlađoj životnoj dobi. Konačna dijagnoza postavlja se mjerenjem nivoa homocisteina i metionina u plazmi i mokraći.


Simptomi homocistinurije pojavljuju se već u ranom djetinjstvu. Zaostajanje u rastu i razvoju može se zabilježiti već kod djece između 2. i 3. godine. Neurološki simptomi također se mogu pojaviti vrlo rano, čak u prvoj godini djetetova života, a uglavnom su vezani uz pojavu krvnih ugrušaka u mozgu.  Homocistinurija bi se uvijek trebala uzeti u obzir kod djece s neurološkim promjenama, posebno u kontekstu zaostajanja u razvoju. Osteoporoza se pojavljuje tokom djetinjstva, a najviše je pogođena kičma. Udovi postaju karakteristično izduženi i tanki. Prsti ruke imaju karakterističan izgled koji se naziva arahnodaktilija, a opisuje se kao izgled pauka. Kod polovine pacijenata koji boluju od homocistinurije prisutni su i psihijatrijski simptomi poput agresivnosti. U ranom djetinjstvu pojavljuje se kratkovidnost koja počinje s manjom dioptrijom, ali u vrlo kratkom  vremenskom periodu dolazi do naglog porast. Visoka dioptrija obično prethodi pomjeranju očne leće koja se dešava kod većine bolesnika s homocistinurijom.


Najbitnije i za život opasne promjene su one na krvnim žilama. Zbog povećanog nivoa homocisteina u krvi, može doći do suženja krvnih žila i do stvaranja krvnih ugrušaka. Krvni ugrušci mogu začepiti krvne žile te, ovisno o dijelu tijela u kojem se začepljenje dogodi, mogu izazvati različite probleme. Ako dođe do začepljenja krvne žile u mozgu, dolazi do moždanog udara, u plućima do plućne embolije, a može se pojaviti i tromboza dubokih vena. Ove promjene se češće dešavaju kod odraslih bolesnika ili u adolescentno doba, a rijetke su u djetinjstvu, iako je zabilježeno nekoliko slučajeva.


Pacijenti često imaju svijetlu, tanku i lomljivu kosu te blijedu, ružičastu kožu. Na koži se također znaju pojaviti i promjene koje izgledaju poput mrežolikih ili prstenastih pjega različite veličine i karakterističan tzv. leptir osip na licu koji zahvaća nos i obraze te ima oblik poput leptira raširenih krila. Koža je često suha i pacijenti se pojačano znoje.


Kako se dijagnosticira homocistinurija?

Dijagnoza homocistinurije postavlja se na osnovu kr¬vnih ¬pretraga i pretraga mokraće. Nakon pregleda ljekara koji na osnovu simptoma izrazi sumnju na homocistinuriju, određuje se nivo aminokiselina homocisteina i metionina u krvi i mokraći. Kada se konačna dijagnoza postavi, određuje se terapija za pacijenta.


Liječenje homocistinurije

Cilj liječenja homocistinurije je snižavanje nivoa homocisteina u krvi što kod oboljelih dovodi do poboljšanja kliničkih simptoma i prevencije progresije bolesti. Liječenje se sprovodi kombinovanjem prehrane s ograničenim unosom metionina, primjenom kombinacije vitamina B6, folata i vitamina B12  te dodavanjem betaina kao specifične terapije. Dijeta  s reduciranim unosom metionina je jedna od najstrožih dijeta za metaboličke bolesti tako da je pridržavanje ovoj dijeti vrlo teško. Primjena kombinacija vitamina snižava nivo homocisteina ali ne kod  svih pacijenata. Betain dodatno normalizira nivo homocisteina kod svih tipova homocistinurije i kod većine oboljelih.

Najnovije